CONTENIDOS TEÓRICOS
Detección de mutaciones puntuales: técnicas basadas en la PCR: PCR-ARMS, PCR-ASO, COP, PCR-OLA, PCR en tiempo real. Técnicas basadas en el comportamiento electroforético: SSCP, TGGE, DGGE, TDGS. Técnicas de secuenciación: convencional, pirosecuenciación, secuenciación de nueva generación (NGS). Técnicas de microarray.
Citogenética molecular: FISH, CGH, CGH array, BOB, MLPA, QF-PCR
Diagnóstico genético preimplantacional.
Detección y genotipado de papilomavirus.
Farmacogenética: biomarcadores de predicción de la respuesta al tratamiento farmacológico
Desarrollo de nuevos fármacos dirigidos contra dianas moleculares.
Leucemia mieloide crónica. Tratamiento y seguimiento de la enfermedad mínima residual.
Diagnóstico genético en cáncer hereditario. Consejo genético en cáncer.
Biología molecular forense.
Calidad en el laboratorio. Legislación básica sobre laboratorios.
Espectrometria de masas para la identificación de enfermedades. Aplicación de la proteómicca en el diagnóstico de enfermedades.
Lab on chip
Prácticas de laboratorio:
Cultivos celulares: Medidas de seguridad. Manejo de líneas celulares: Cambio de medio de cultivo. Duplicación. Congelación de células. Descongelación de células.
Funcionamiento de los equipos: Microdisector láser. PCR en tiempo real. Secuenciador automático.
Diagnóstico genético en cáncer hereditario I (CCHNP): Análisis del árbol genealógico. Planteamiento del estudio. Análisis de inestabilidad de microsatélites: Extracción DNA de tejido incluido en parafina. Cuantificación espectrofotométrica. PCR-electroforesis capilar. Interpretación de resultados. Inmunohistoquímica de proteínas reparadoras de DNA. Estudio de mutaciones en BRAF. Análisis de hipermetilación del promotor de MLH1. Elaboración de informes.
Diagnóstico genético en cáncer hereditario II: Extracción de DNA de sangre periférica. Cuantificación espectrofotométrica. Estudio de mutaciones puntuales en los genes MLH1, MSH2 y MSH6: PCR y secuenciación directa. Análisis e interpretación de resultados. Elaboración de informes.
Herramientas bioinformáticas de soporte: GeneBank, bases de datos de mutaciones, Biology Workbench (SDSCC) |