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Código:
36617
Profesor/a responsable:
MARTIN NIETO, JOSE
Crdts. ECTS:
3,00
Créditos teóricos:
0,44
Créditos prácticos:
0,76
Carga no presencial:
1,80
La Genética Humana es una disciplina crucial dentro de la Biomedicina, puesto que permite una mejor comprensión de la base molecular y celular de las enfermedades hereditarias, la cual puede hacerse extensiva a nivel de tejido, órgano, sistema y organismo. Conecta por ello, de forma directa, con la gran mayoría de las asignaturas del Máster, en las cuales se hacen abundantes referencias a la Genética. Este conocimiento no sólo es aplicable a las enfermedades genéticas catalogadas como 'raras' en base a su baja incidencia, sino también a la gran mayoría de las enfermedades consideradas como complejas (obesidad, cáncer, diabetes, hipertensión, Alzheimer, Parkinson y un largo etc.), con una prevalencia muy elevada en nuestra sociedad y cuyo reconocimiento de que poseen una base genética subyacente es cada vez mayor. Dicha base de conocimiento es fundamental para su diagnóstico por un lado, y el diseño de posibles terapias por otro. El diagnóstico moderno de estas enfermedades es de tipo molecular o genético en un número cada vez mayor de casos, mientras que la variedad de terapias posibles se hace cada vez más amplia: farmacológica, génica, de sustitución celular, etc. En este contexto, las técnicas de reproducción asistida están adquiriendo una importancia cada vez mayor tanto en su detección (prenatal o incluso preimplantacional) y orientada al consejo genético, como en su posible prevención.
Competencias Generales del Título (CG)
Competencias Básicas y del MECES (Marco Español de Cualificaciones para la Educación Superior)
Competencias Transversales Básicas de la UA
Competencias específicas:>>Módulo Específico de Biomedicina
Competencias Generales del Título (CG)
Competencias Generales de la UA (CGUA)
Competencias Básicas y del MECES (Marco Español de Cualificaciones para la Educación Superior)
Competencias del módulo optativo de libre elección de Biomedicina
Sin datos
Conocer los distintos patrones de herencia de enfermedades genéticas, y adquirir la capacidad de interpretar árboles genealógicos.
Conocer la base de las distintas técnicas genéticas aplicables al diagnóstico molecular de enfermedades, y adquirir la capacidad de interpretar resultados con vistas al consejo genético.
Familiarizarse con las técnicas más modernas de reproducción asistida, y conocer su utilidad en beneficio de la sociedad.
Aprender a diseñar protocolos de ensayo utilizando las técnicas objeto de la asignatura, y aplicarlos a la resolución de problemas y casos prácticos en el campo de la Biomedicina.
Fomentar el espíritu crítico en el análisis de resultados y la capacidad de discusión y exposición de los mismos.
TEMA 1. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
• Enfermedades genéticas. Patrones de herencia
• Enfermedades monogénicas
• Extensión y excepciones leyes de Mendel
TEMA 2. ENFERMEDADES HEREDITARIAS NO MENDELIANAS
• Enfermedades mitocondriales
• Enfermedades cromosómicas
• Enfermedades multifactoriales
TEMA 3. ANÁLISIS DE LIGAMIENTO EN LA ESPECIE HUMANA
• Mapas genéticos.
• Marcadores moleculares
• Ligamiento genes enfermedades-marcadores moleculares
• 'LOD score'
TEMA 4. DIAGNÓSTICO GENÉTICO
• Diagnóstico molecular: Mutaciones conocidas
• Identificación de nuevos genes de enfermedades
• Análisis de haplotipos
TEMA 5. CONSEJO GENÉTICO EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA
• Reproducción asistida
• Diagnóstico prenatal y preimplantacional. Consejo genético
Sin datos
Genética | |
Autor(es): | Griffiths, Anthony J. F. |
Edición: | Madrid : McGraw-Hill Interamericana, 2008; |
ISBN: | 978-84-481-6091-3 |
Categoría: | Complementario |
Genética : un enfoque conceptual | |
Autor(es): | PIERCE, Benjamin A. |
Edición: | Madrid : Editorial Medica Panamericana, 2015; |
ISBN: | 978-84-9835-392-1 |
Categoría: | Complementario |
Problemas de genética para un curso general | |
Autor(es): | JIMÉNEZ SÁNCHEZ, Alfonso |
Edición: | Cáceres : Servicio de Publicaciones, Universidad de Extremadura, 2008; |
ISBN: | 978-84-7723-797-6 |
Categoría: | Complementario |
Conceptos de genética | |
Autor(es): | Klug, William S |
Edición: | Madrid : Pearson, 2013; |
ISBN: | 978-84-1555-249-9 (rústica) |
Categoría: | Complementario |
Human genetics : concepts and applications | |
Autor(es): | LEWIS, Ricki |
Edición: | New York : McGraw-Hill Education, 2018; |
ISBN: | 9781259700934 |
Categoría: | Básico |
Genética : problemas y ejercicios resueltos | |
Autor(es): | Ménsua Fernández, José Luis |
Edición: | Madrid : Pearson-Prentice Hall, 2003; |
ISBN: | 84-205-3341-6 |
Categoría: | Complementario |
360 problemas de genética resueltos paso a paso | |
Autor(es): | Benito Jiménez, César |
Edición: | Madrid : Síntesis, 1997; |
ISBN: | 84-7738-532-7 |
Categoría: | Complementario |
Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina | |
Autor(es): | SOLARI, Alberto Juan |
Edición: | Buenos Aires : Médica Panamericana, 2011; |
ISBN: | 978-950-06-0269-3 |
Categoría: | Básico |
Vogel and Motulsky`s human genetics : problems and approaches | |
Autor(es): | Speicher, Michael |
Edición: | Berlin : Springer, 2010; |
ISBN: | 9786612830969 (libro e.) |
Categoría: | Básico |
Genetics and genomics in medicine | |
Autor(es): | Strachan, Tom ; Goodship, Judith ; Chinnery, Patrick |
Edición: | New York : Garland Science, 2015; |
ISBN: | 978-0-8153-4480-3 |
Categoría: | Básico |
Human molecular genetics | |
Autor(es): | Strachan, Tom ; Read, Andrew |
Edición: | New York : Garland Science, 2018; |
ISBN: | 978-0-8153-4589-3 (rústica) |
Categoría: | Básico |
Genética molecular humana | |
Autor(es): | SUDBERY, Peter |
Edición: | Madrid : Pearson Educación, 2004; |
ISBN: | 84-205-4252-0 |
Categoría: | Sin especificar |
Principios de genética | |
Autor(es): | TAMARIN, Robert H. |
Edición: | Barcelona : Reverté, 2004; |
ISBN: | 84-291-1850-0 |
Categoría: | Complementario |
Se valorará positivamente la asistencia (máx. 10% ptos. extra), y la participación en clases teóricas y prácticas (máx. 5% ptos. extra). Las ausencias en CLASES TEÓRICAS no restarán nota.
El EXAMEN FINAL constará de varias preguntas con respuestas alternativas proporcionadas por el profesor (tipo test) o de desarrollo corto. Va dirigido sólo a alumnos que no hayan superado la asignatura mediante la evaluación continua o que voluntariamente deseen mejorar su calificación. Su realización en ambos casos implicará el que se lo hayan comunicado al profesor con la antelación debida con respecto a la fecha de examen establecida. Máx.: 40% ptos. totales. No se puede aprobar la asignatura sin haber asistido nunca a clase.
El día del examen final (o anteriores) podrán realizarse/entregarse las actividades pendientes de evaluación, en caso justificado de no haberse realizado en su día.
El mismo sistema de evaluación se aplicará en las convocatorias ordinaria y extraordinaria de la asignatura.
Descripción | Criterio | Tipo | Ponderación |
Prácticas clínicas | Visita a la Unidades de Genética y Reproducción Asistida de la Clínica Vistahermosa y resolución de casos prácticos relacionados con la asignatura. Se discutirán en clase de tutorías grupales. |
ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE | 25 |
Practicas de problemas | Resolución, entrega y discusión en clase de problemas de Genética Humana. |
ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE | 25 |
Prácticas ordenador | Resolución de casos prácticos relacionados con la asignatura mediante búsqueda de información por ordenador. Se discutirán en clase de tutorías grupales. |
ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE | 25 |
Seminarios teórico/prácticos | Presentación por los alumnos de los resultados de artículos de investigación y discusión en clase. Se valorará la calidad de la exposición y de la presentación PowerPoint |
ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE | 25 |
Sin datos
Grupo | Semestre | Turno | Idioma | Matriculados |
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Gr. 1 (CLASE TEÓRICA) : 1 | 1S | Tarde | CAS | 5 |
Grupo | Semestre | Turno | Idioma | Matriculados |
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Gr. P1 (PRÁCTICAS DE PROBLEMAS / TALLER) : P1 | 1S | Tarde | CAS | 0 |
Grupo | Semestre | Turno | Idioma | Matriculados |
---|---|---|---|---|
Gr. O1 (PRÁCTICAS CON ORDENADOR) : O1 | 1S | Tarde | CAS | 0 |
Grupo | Semestre | Turno | Idioma | Matriculados |
---|---|---|---|---|
Gr. CL1 (PRÁCTICAS CLÍNICAS) : CL1 | 1S | Tarde | CAS | 0 |
Grupo | Semestre | Turno | Idioma | Matriculados |
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Gr. T1 (TUTORÍAS GRUPALES) : T1 | 1S | Todo el día | CAS | 0 |
Grupo | Semestre | Turno | Idioma | Matriculados |
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Gr. S1 (SEMINARIO / TEÓRICO-PRÁCTICO / TALLER) : S1 | 1S | Todo el día | CAS | 0 |