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36617 - GENÉTICA HUMANA: DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN ASISTIDA (2017-18)

Datos generales  

Código: 36617
Profesor/a responsable:
MARTIN NIETO, JOSE
Crdts. ECTS: 3,00
Créditos teóricos: 0,44
Créditos prácticos: 0,76
Carga no presencial: 1,80

Departamentos con docencia

Estudios en los que se imparte



Competencias y objetivos

Contexto de la asignatura para el curso 2017-18

La Genética Humana es una disciplina crucial dentro de la Biomedicina, puesto que permite una mejor comprensión de la base molecular y celular de las enfermedades hereditarias, la cual puede hacerse extensiva a nivel de tejido, órgano, sistema y organismo. Conecta por ello, de forma directa, con la gran mayoría de las asignaturas del Máster, en las cuales se hacen abundantes referencias a la Genética. Este conocimiento no sólo es aplicable a las enfermedades genéticas catalogadas como 'raras' en base a su baja incidencia, sino también a la gran mayoría de las enfermedades consideradas como complejas (obesidad, cáncer, diabetes, hipertensión, Alzheimer, Parkinson y un largo etc.), con una prevalencia muy elevada en nuestra sociedad y cuyo reconocimiento de que poseen una base genética subyacente es cada vez mayor. Dicha base de conocimiento es fundamental para su diagnóstico por un lado, y el diseño de posibles terapias por otro. El diagnóstico moderno de estas enfermedades es de tipo molecular o genético en un número cada vez mayor de casos, mientras que la variedad de terapias posibles se hace cada vez más amplia: farmacológica, génica, de sustitución celular, etc. En este contexto, las técnicas de reproducción asistida están adquiriendo una importancia cada vez mayor tanto en su detección (prenatal o incluso preimplantacional) y orientada al consejo genético, como en su posible prevención.

 

 

Competencias de la asignatura (verificadas por ANECA en grados y másteres oficiales)

MÁSTER UNIVERSITARIO EN BIOMEDICINA

 

Competencias Generales del Título (CG)

  • CG1 : Adquirir los conocimientos avanzados en los diferentes campos de la Biomedicina necesarios para abordar con profundidad una determinada especialización.
  • CG2 : Ser capaz de seguir e interpretar críticamente los últimos adelantos en los conocimientos teóricos y prácticos de la Biomedicina.
  • CG3 : Ser capaz de interrelacionar conocimientos que permitan abordar problemas desde diferentes puntos de vista, enriqueciendo las soluciones.
  • CG4 : Tener la capacidad de interpretar los resultados de la investigación en Biomedica a nivel avanzado.
  • CG5 : Tener la capacidad de investigación independiente, si bien limitada a la realización de estudios concretos y guiados.
  • CG6 : Desarrollar la originalidad y creatividad en la manera de obordar los problemas propios de la Biomedicina.

 

Competencias Básicas y del MECES (Marco Español de Cualificaciones para la Educación Superior)

  • CB1 : Capacidad de análisis y síntesis.
  • CB10 : Compromiso ético y respeto por la propiedad intelectual.
  • CB11 : Habilidad de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida auto-dirigido o autónomo.
  • CB12 : Habilidad de adaptación al ambiente cambiante propio de la disciplina, sabiendo aplicar los conocimientos adquiridos y resolver problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
  • CB13 : Capacidad de creatividad.
  • CB14 : Motivación por la calidad.
  • CB15 : Habilidad para transferir resultados de investigación.
  • CB16 : Capacidad de autonomía científica y técnica.
  • CB17 : Capacidad para mostrar información de forma clara.
  • CB2 : Capacidad de organización y planificación.
  • CB3 : (CGUA1 y CGUA3) Capacidad de comunicación oral y escrita (en la lengua nativa e inglesa) de los conocimientos y conclusiones a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
  • CB4 : Capacidad de gestión de la información y de los recursos disponibles.
  • CB5 : Capacidad de resolver problemas, integrar conocimientos y formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
  • CB6 : Capacidad de trabajar en equipo con iniciativa y espíritu emprendedor.
  • CB7 : Capacidad de trabajar en un equipo de carácter interdisciplinar.
  • CB8 : Habilidades en las relaciones interpersonales.
  • CB9 : Capacidad de razonamiento y extracción de conclusiones.

 

Competencias Transversales Básicas de la UA

  • CGUA1 : Habilidades de comunicación oral y escrita en inglés.
  • CGUA2 : Habilidades relacionadas con las herramientas informáticas y con las tecnologías de la información y la comunicación, así como en el acceso a bases de datos en línea, como puede ser bibliografía científica, bases de patentes y de legislación.
  • CGUA3 : Habilidades de comunicación oral y escrita en castellano. Capacidad de elaboración y defensa de proyectos.

 

Competencias específicas:>>Módulo Específico de Biomedicina

  • CEBM7 : Conocer los distintos patrones de herencia en enfermedades genéticas y adquirir la capacidad de interpretar árboles genealógicos.
  • CEBM8 : Conocer la base de las distintas técnicas genéticas aplicables al diagnóstico molecular de enfermedades y adquirir la capacidad de interpretar los resultados obtenidos con vistas al consejo genético.
  • CEBM9 : Familiarizarse con las técnicas más modernas de reproducción asistida, y conocer su utilidad en beneficio de la sociedad.

 

MÁSTER UNIVERSITARIO EN QUÍMICA MÉDICA

 

Competencias Generales del Título (CG)

  • CG1 : Adquirir los conocimientos avanzados en los diferentes campos de la Química Médica necesarios para abordar con profundidad una determinada especialización.
  • CG2 : Ser capaz de seguir e interpretar críticamente los últimos adelantos en la teoría y la práctica de la Química Médica.
  • CG3 : Ser capaz de interrelacionar conocimientos que permitan abordar problemas desde diferentes puntos de vista, enriqueciendo las soluciones.
  • CG4 : Tener la capacidad de interpretar los resultados de la investigación en Química Médica a nivel avanzado.
  • CG5 : Tener la capacidad para investigar independiente, si bien limitada a la realización de estudios concretos y guiados.
  • CG6 : Tener originalidad y creatividad en el empleo de la Química Médica.

 

Competencias Generales de la UA (CGUA)

  • CGUA1 : Habilidades de comunicación oral y escrita en inglés.
  • CGUA2 : Habilidades relacionadas con las herramientas informáticas y con las tecnologías de la información y la comunicación, así como en el acceso a bases de datos en línea, como puede ser bibliografía científica, bases de patentes y de legislación.
  • CGUA3 : Habilidades de comunicación oral y escrita en castellano. Capacidad de elaboración y defensa de proyectos.

 

Competencias Básicas y del MECES (Marco Español de Cualificaciones para la Educación Superior)

  • CB1 : Capacidad de análisis y síntesis.
  • CB10 : Compromiso ético y respeto por la propiedad intelectual.
  • CB11 : Habilidad de aprendizaje que permitan al alumno continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida auto-dirigido o autónomo.
  • CB12 : Habilidad de adaptación al ambiente cambiante propio de la disciplina, sabiendo aplicar los conocimientos adquiridos y resolver problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
  • CB13 : Capacidad de creatividad.
  • CB14 : Motivación por la calidad.
  • CB15 : Habilidad para transferir resultados de investigación.
  • CB16 : Capacidad de autonomía científica y técnica.
  • CB17 : Capacidad para mostrar información de forma clara.
  • CB2 : Capacidad de organización y planificación.
  • CB3 : (CGUA1 y CGUA3) Capacidad de comunicación oral y escrita (en la lengua nativa e inglesa) de los conocimientos y conclusiones a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
  • CB4 : Capacidad de gestión de la información y de los recursos disponibles.
  • CB5 : Capacidad de resolver problemas, integrar conocimientos y formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
  • CB6 : Capacidad de trabajar en equipo con iniciativa y espíritu emprendedor.
  • CB7 : Capacidad de trabajar en un equipo de carácter interdisciplinar.
  • CB8 : Habilidades en las relaciones interpersonales.
  • CB9 : Capacidad de razonamiento y extracción de conclusiones.

 

Competencias del módulo optativo de libre elección de Biomedicina

  • CEBM7 : Conocer los distintos patrones de herencia en enfermedades genéticas y adquirir la capacidad de interpretar árboles genealógicos.
  • CEBM8 : Conocer la base de las distintas técnicas genéticas aplicables al diagnóstico molecular de enfermedades y adquirir la capacidad de interpretar los resultados obtenidos con vistas al consejo genético.
  • CEBM9 : Familiarizarse con las técnicas más modernas de reproducción asistida, y conocer su utilidad en beneficio de la sociedad.

 

Competencia exclusiva de la asignatura

Sin datos

Resultados de aprendizaje (Objetivos formativos)

  • Conocer los distintos patrones de herencia de enfermedades genéticas, y adquirir la capacidad de interpretar árboles genealógicos.
  • Conocer la base de las distintas técnicas genéticas aplicables al diagnóstico molecular de enfermedades, y adquirir la capacidad de interpretar resultados con vistas al consejo genético.
  • Familiarizarse con las técnicas más modernas de reproducción asistida, y conocer su utilidad en beneficio de la sociedad.
  • Aprender a diseñar protocolos de ensayo utilizando las técnicas objeto de la asignatura, y aplicarlos a la resolución de problemas y casos prácticos en el campo de la Biomedicina.
  • Fomentar el espíritu crítico en el análisis de resultados y la capacidad de discusión y exposición de los mismos.

Objetivos específicos indicados por el profesorado para el curso 2017-18

 

Conocer los distintos patrones de herencia de enfermedades genéticas, y adquirir la capacidad de interpretar árboles genealógicos.


Conocer la base de las distintas técnicas genéticas aplicables al diagnóstico molecular de enfermedades, y adquirir la capacidad de interpretar resultados con vistas al consejo genético.


Familiarizarse con las técnicas más modernas de reproducción asistida, y conocer su utilidad en beneficio de la sociedad.


Aprender a diseñar protocolos de ensayo utilizando las técnicas objeto de la asignatura, y aplicarlos a la resolución de problemas y casos prácticos en el campo de la Biomedicina.


Fomentar el espíritu crítico en el análisis de resultados y la capacidad de discusión y exposición de los mismos.

 


Contenidos y bibliografía

Contenidos para el curso 2017-18

TEMA 1. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
• Enfermedades genéticas. Patrones de herencia
• Enfermedades monogénicas
• Extensión y excepciones leyes de Mendel

TEMA 2. ENFERMEDADES HEREDITARIAS NO MENDELIANAS
• Enfermedades mitocondriales
• Enfermedades cromosómicas
• Enfermedades multifactoriales

TEMA 3. ANÁLISIS DE LIGAMIENTO EN LA ESPECIE HUMANA
• Mapas genéticos.
• Marcadores moleculares
• Ligamiento genes enfermedades-marcadores moleculares
• 'LOD score'

TEMA 4. DIAGNÓSTICO GENÉTICO
• Diagnóstico molecular: Mutaciones conocidas
• Identificación de nuevos genes de enfermedades
• Análisis de haplotipos

TEMA 5. CONSEJO GENÉTICO EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA
• Reproducción asistida
• Diagnóstico prenatal y preimplantacional. Consejo genético

 

Enlaces relacionados

Sin datos

 

Bibliografía

Genética
Autor(es): Griffiths, Anthony J. F.
Edición: Madrid : McGraw-Hill Interamericana, 2008;
ISBN: 978-84-481-6091-3
Categoría: Complementario

Genética : un enfoque conceptual
Autor(es): PIERCE, Benjamin A.
Edición: Madrid : Editorial Medica Panamericana, 2015;
ISBN: 978-84-9835-392-1
Categoría: Complementario

Problemas de genética para un curso general
Autor(es): JIMÉNEZ SÁNCHEZ, Alfonso
Edición: Cáceres : Servicio de Publicaciones, Universidad de Extremadura, 2008;
ISBN: 978-84-7723-797-6
Categoría: Complementario

Conceptos de genética
Autor(es): Klug, William S
Edición: Madrid : Pearson, 2013;
ISBN: 978-84-1555-249-9 (rústica)
Categoría: Complementario

Human genetics : concepts and applications
Autor(es): LEWIS, Ricki
Edición: New York : McGraw-Hill Education, 2018;
ISBN: 9781259700934
Categoría: Básico

Genética : problemas y ejercicios resueltos
Autor(es): Ménsua Fernández, José Luis
Edición: Madrid : Pearson-Prentice Hall, 2003;
ISBN: 84-205-3341-6
Categoría: Complementario

360 problemas de genética resueltos paso a paso
Autor(es): Benito Jiménez, César
Edición: Madrid : Síntesis, 1997;
ISBN: 84-7738-532-7
Categoría: Complementario

Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina
Autor(es): SOLARI, Alberto Juan
Edición: Buenos Aires : Médica Panamericana, 2011;
ISBN: 978-950-06-0269-3
Categoría: Básico

Vogel and Motulsky`s human genetics : problems and approaches
Autor(es): Speicher, Michael
Edición: Berlin : Springer, 2010;
ISBN: 9786612830969 (libro e.)
Categoría: Básico

Genetics and genomics in medicine
Autor(es): Strachan, Tom ; Goodship, Judith ; Chinnery, Patrick
Edición: New York : Garland Science, 2015;
ISBN: 978-0-8153-4480-3
Categoría: Básico

Human molecular genetics
Autor(es): Strachan, Tom ; Read, Andrew
Edición: New York : Garland Science, 2018;
ISBN: 978-0-8153-4589-3 (rústica)
Categoría: Básico

Genética molecular humana
Autor(es): SUDBERY, Peter
Edición: Madrid : Pearson Educación, 2004;
ISBN: 84-205-4252-0
Categoría: Sin especificar

Principios de genética
Autor(es): TAMARIN, Robert H.
Edición: Barcelona : Reverté, 2004;
ISBN: 84-291-1850-0
Categoría: Complementario

Evaluación

Instrumentos y criterios de evaluación 2017-18

Se valorará positivamente la asistencia (máx. 10% ptos. extra), y la participación en clases teóricas y prácticas (máx. 5% ptos. extra). Las ausencias en CLASES TEÓRICAS no restarán nota.
El EXAMEN FINAL constará de varias preguntas con respuestas alternativas proporcionadas por el profesor (tipo test) o de desarrollo corto. Va dirigido sólo a alumnos que no hayan superado la asignatura mediante la evaluación continua o que voluntariamente deseen mejorar su calificación. Su realización en ambos casos implicará el que se lo hayan comunicado al profesor con la antelación debida con respecto a la fecha de examen establecida. Máx.: 40% ptos. totales. No se puede aprobar la asignatura sin haber asistido nunca a clase.

El día del examen final (o anteriores) podrán realizarse/entregarse las actividades pendientes de evaluación, en caso justificado de no haberse realizado en su día.
El mismo sistema de evaluación se aplicará en las convocatorias ordinaria y extraordinaria de la asignatura.

 

Descripción Criterio Tipo Ponderación
Prácticas clínicas

Visita a la Unidades de Genética y Reproducción Asistida de la Clínica Vistahermosa y resolución de casos prácticos relacionados con la asignatura. Se discutirán en clase de tutorías grupales.

ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE 25
Practicas de problemas

Resolución, entrega y discusión en clase de problemas de Genética Humana.

ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE 25
Prácticas ordenador

Resolución de casos prácticos relacionados con la asignatura mediante búsqueda de información por ordenador. Se discutirán en clase de tutorías grupales.

ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE 25
Seminarios teórico/prácticos

Presentación por los alumnos de los resultados de artículos de investigación y discusión en clase. Se valorará la calidad de la exposición y de la presentación PowerPoint

ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE 25

 

Fechas de pruebas de evaluación oficiales para el curso 2017-18

Sin datos

 

 



Profesorado

MARTIN NIETO, JOSE
Profesor/a responsable

  • CLASE TEÓRICA: Grupos:
    • 1
  • PRÁCTICAS DE PROBLEMAS / TALLER: Grupos:
    • P1
  • TUTORÍAS GRUPALES: Grupos:
    • T1

ESPINOSA MANZANO, JAVIER

  • CLASE TEÓRICA: Grupos:
    • 1
  • PRÁCTICAS DE PROBLEMAS / TALLER: Grupos:
    • P1
  • PRÁCTICAS CON ORDENADOR: Grupos:
    • O1
  • TUTORÍAS GRUPALES: Grupos:
    • T1
  • SEMINARIO / TEÓRICO-PRÁCTICO / TALLER: Grupos:
    • S1

MALDONADO CARO, RAFAEL DIEGO

  • CLASE TEÓRICA: Grupos:
    • 1

 

Grupos

CLASE TEÓRICA

Grupo Semestre Turno Idioma Matriculados
Gr. 1 (CLASE TEÓRICA) : 1 1S Tarde CAS 5


PRÁCTICAS DE PROBLEMAS / TALLER

Grupo Semestre Turno Idioma Matriculados
Gr. P1 (PRÁCTICAS DE PROBLEMAS / TALLER) : P1 1S Tarde CAS 0


PRÁCTICAS CON ORDENADOR

Grupo Semestre Turno Idioma Matriculados
Gr. O1 (PRÁCTICAS CON ORDENADOR) : O1 1S Tarde CAS 0


PRÁCTICAS CLÍNICAS

Grupo Semestre Turno Idioma Matriculados
Gr. CL1 (PRÁCTICAS CLÍNICAS) : CL1 1S Tarde CAS 0


TUTORÍAS GRUPALES

Grupo Semestre Turno Idioma Matriculados
Gr. T1 (TUTORÍAS GRUPALES) : T1 1S Todo el día CAS 0


SEMINARIO / TEÓRICO-PRÁCTICO / TALLER

Grupo Semestre Turno Idioma Matriculados
Gr. S1 (SEMINARIO / TEÓRICO-PRÁCTICO / TALLER) : S1 1S Todo el día CAS 0




Horarios

CLASE TEÓRICA

Grupo Fecha inicio Fecha fin Día Hora inicio Hora fin Aula
1 02/11/2017 02/11/2017 JUE 16:00 17:00 A2/D04  
1 02/11/2017 02/11/2017 JUE 15:00 16:00 A2/D04  
1 03/11/2017 03/11/2017 VIE 17:00 18:00 A2/D04  
1 03/11/2017 03/11/2017 VIE 16:00 17:00 A2/D04  
1 09/11/2017 09/11/2017 JUE 17:00 18:00 A2/D04  
1 09/11/2017 09/11/2017 JUE 16:00 17:00 A2/D04  
1 10/11/2017 10/11/2017 VIE 17:00 18:00 A2/D04  
1 10/11/2017 10/11/2017 VIE 16:00 17:00 A2/D04  
1 12/01/2018 12/01/2018 VIE 17:00 18:00 A2/D04  
1 12/01/2018 12/01/2018 VIE 18:00 19:00 A2/D04  
1 12/01/2018 12/01/2018 VIE 16:00 17:00 A2/D04  

PRÁCTICAS DE PROBLEMAS / TALLER

Grupo Fecha inicio Fecha fin Día Hora inicio Hora fin Aula
P1 08/11/2017 08/11/2017 MIE 17:00 18:00 A2/D04  
P1 08/11/2017 08/11/2017 MIE 16:00 17:00 A2/D04  
P1 23/11/2017 23/11/2017 JUE 15:00 16:00 A2/D04  
P1 04/12/2017 04/12/2017 LUN 16:00 17:00 A2/D04  
P1 04/12/2017 04/12/2017 LUN 17:00 18:00 A2/D04  

PRÁCTICAS CON ORDENADOR

Grupo Fecha inicio Fecha fin Día Hora inicio Hora fin Aula
O1 01/12/2017 01/12/2017 VIE 17:00 18:00 CI/INF1  
O1 01/12/2017 01/12/2017 VIE 16:00 17:00 CI/INF1  
O1 01/12/2017 01/12/2017 VIE 15:00 16:00 CI/INF1  

PRÁCTICAS CLÍNICAS

Grupo Fecha inicio Fecha fin Día Hora inicio Hora fin Aula
CL1 16/11/2017 16/11/2017 JUE 18:00 19:00 A2/D04  
CL1 16/11/2017 16/11/2017 JUE 16:00 17:00 A2/D04  
CL1 16/11/2017 16/11/2017 JUE 17:00 18:00 A2/D04  

TUTORÍAS GRUPALES

Grupo Fecha inicio Fecha fin Día Hora inicio Hora fin Aula
T1 25/10/2017 25/10/2017 MIE 16:00 17:00 A2/D04  
T1 30/11/2017 30/11/2017 JUE 15:00 16:00 A2/D04  
T1 04/12/2017 04/12/2017 LUN 15:00 16:00 A2/D04  

SEMINARIO / TEÓRICO-PRÁCTICO / TALLER

Grupo Fecha inicio Fecha fin Día Hora inicio Hora fin Aula
S1 15/12/2017 15/12/2017 VIE 17:00 18:00 A2/D04  
S1 15/12/2017 15/12/2017 VIE 16:00 17:00 A2/D04  
S1 15/12/2017 15/12/2017 VIE 19:00 20:00 A2/D04  
S1 15/12/2017 15/12/2017 VIE 20:00 21:00 A2/D04  
S1 15/12/2017 15/12/2017 VIE 18:00 19:00 A2/D04