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Ficha de la asignatura: GENÉTICA HUMANA: DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN ASISTIDA
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Ficha de la asignatura

GUÍA DOCENTE
36617 - GENÉTICA HUMANA: DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN ASISTIDA (2017-18)

Código36617
Crdts. Europ.3


Departamentos y Áreas
DepartamentosÁreaCréditos teóricos presencialesCréditos prácticos presencialesDpto. Respon.Respon. Acta
FISIOLOGÍA, GENÉTICA Y MICROBIOLOGÍAGENETICA0,440,76


Estudios en los que se imparte
MÁSTER UNIVERSITARIO EN QUÍMICA MÉDICA
MÁSTER UNIVERSITARIO EN OPTOMETRÍA CLÍNICA Y VISIÓN
MÁSTER UNIVERSITARIO EN BIOTECNOLOGÍA PARA LA SALUD Y LA SOSTENIBILIDAD
MÁSTER UNIVERSITARIO EN BIOMEDICINA


Contexto de la asignatura para el curso 2017-18

La Genética Humana es una disciplina crucial dentro de la Biomedicina, puesto que permite una mejor comprensión de la base molecular y celular de las enfermedades hereditarias, la cual puede hacerse extensiva a nivel de tejido, órgano, sistema y organismo. Conecta por ello, de forma directa, con la gran mayoría de las asignaturas del Máster, en las cuales se hacen abundantes referencias a la Genética. Este conocimiento no sólo es aplicable a las enfermedades genéticas catalogadas como 'raras' en base a su baja incidencia, sino también a la gran mayoría de las enfermedades consideradas como complejas (obesidad, cáncer, diabetes, hipertensión, Alzheimer, Parkinson y un largo etc.), con una prevalencia muy elevada en nuestra sociedad y cuyo reconocimiento de que poseen una base genética subyacente es cada vez mayor. Dicha base de conocimiento es fundamental para su diagnóstico por un lado, y el diseño de posibles terapias por otro. El diagnóstico moderno de estas enfermedades es de tipo molecular o genético en un número cada vez mayor de casos, mientras que la variedad de terapias posibles se hace cada vez más amplia: farmacológica, génica, de sustitución celular, etc. En este contexto, las técnicas de reproducción asistida están adquiriendo una importancia cada vez mayor tanto en su detección (prenatal o incluso preimplantacional) y orientada al consejo genético, como en su posible prevención.



Profesor/a responsable
MARTIN NIETO, JOSE


Profesores (2017-18)
Grupo Profesor/a
TEORÍA DE 366171MALDONADO CARO, RAFAEL DIEGO
PROFESOR/A TITULAR DE UNIVERSIDAD
  MARTIN NIETO, JOSE
CATEDRATICO/A DE UNIVERSIDAD
  RUEDA PUENTE, JOAQUIN
PRÀCTIQUES AMB ORDINADOR DE 36617O1ESPINOSA MANZANO, JAVIER
PROFESOR/A CONTRATADO/A DOCTOR/A
PRÀCTIQUES CLÍNIQUES DE 36617CL1RUEDA PUENTE, JOAQUIN
PRÀCTIQUES DE PROBLEMES DE 36617P1ESPINOSA MANZANO, JAVIER
PROFESOR/A CONTRATADO/A DOCTOR/A
  MARTIN NIETO, JOSE
CATEDRATICO/A DE UNIVERSIDAD
SEMINARIO / TEÓRICO-PRÁCTICO DE 36617S1ESPINOSA MANZANO, JAVIER
PROFESOR/A CONTRATADO/A DOCTOR/A
TUTORIES GRUPALS DE 36617T1ESPINOSA MANZANO, JAVIER
PROFESOR/A CONTRATADO/A DOCTOR/A
  MARTIN NIETO, JOSE
CATEDRATICO/A DE UNIVERSIDAD


Matriculados en grupos principales (2017-18)
Grupo (*)Número
1: TEORÍA DE 36617 12
TOTAL 12


Grupos de matricula (2017-18)
Grupo (*)SemestreTurnoIdiomaDistribución
1  (TEORÍA DE 36617) 1er. T CAS desde NIF A hasta NIF Z
(*) 1:1 - CAS


Consulta Gráfica de Horario
   Más informaciónPincha aquí


Horario (2017-18)
ModoGrupo (*)Día inicioDía finDíaHora inicioHora finAula 
CLASE TEÓRICA 1 02/11/2017 02/11/2017 J 15:00 16:00 A2/0D04 
  1 02/11/2017 02/11/2017 J 16:00 17:00 A2/0D04 
  1 03/11/2017 03/11/2017 V 16:00 17:00 A2/0D04 
  1 03/11/2017 03/11/2017 V 17:00 18:00 A2/0D04 
  1 09/11/2017 09/11/2017 J 16:00 17:00 A2/0D04 
  1 09/11/2017 09/11/2017 J 17:00 18:00 A2/0D04 
  1 10/11/2017 10/11/2017 V 16:00 17:00 A2/0D04 
  1 10/11/2017 10/11/2017 V 17:00 18:00 A2/0D04 
  1 12/01/2018 12/01/2018 V 16:00 17:00 A2/0D04 
  1 12/01/2018 12/01/2018 V 17:00 18:00 A2/0D04 
  1 12/01/2018 12/01/2018 V 18:00 19:00 A2/0D04 
PRÁCTICAS CLÍNICAS CL1 16/11/2017 16/11/2017 J 16:00 17:00 A2/0D04 
  CL1 16/11/2017 16/11/2017 J 17:00 18:00 A2/0D04 
  CL1 16/11/2017 16/11/2017 J 18:00 19:00 A2/0D04 
PRÁCTICAS CON ORDENADOR O1 01/12/2017 01/12/2017 V 15:00 16:00 CI/INF1 
  O1 01/12/2017 01/12/2017 V 16:00 17:00 CI/INF1 
  O1 01/12/2017 01/12/2017 V 17:00 18:00 CI/INF1 
PRÁCTICAS DE PROBLEMAS / TALLER P1 08/11/2017 08/11/2017 X 16:00 17:00 A2/0D04 
  P1 08/11/2017 08/11/2017 X 17:00 18:00 A2/0D04 
  P1 23/11/2017 23/11/2017 J 15:00 16:00 A2/0D04 
  P1 04/12/2017 04/12/2017 L 16:00 17:00 A2/0D04 
  P1 04/12/2017 04/12/2017 L 17:00 18:00 A2/0D04 
SEMINARIO / TEÓRICO-PRÁCTICO / TALLER S1 15/12/2017 15/12/2017 V 16:00 17:00 A2/0D04 
  S1 15/12/2017 15/12/2017 V 17:00 18:00 A2/0D04 
  S1 15/12/2017 15/12/2017 V 18:00 19:00 A2/0D04 
  S1 15/12/2017 15/12/2017 V 19:00 20:00 A2/0D04 
  S1 15/12/2017 15/12/2017 V 20:00 21:00 A2/0D04 
TUTORIES GRUPALS T1 25/10/2017 25/10/2017 X 16:00 17:00 A2/0D04 
  T1 30/11/2017 30/11/2017 J 15:00 16:00 A2/0D04 
  T1 04/12/2017 04/12/2017 L 15:00 16:00 A2/0D04 
(*) CLASE TEÓRICA
 1: 1 - CAS
(*) PRÁCTICAS CON ORDENADOR
 O1: O1 - CAS
(*) PRÁCTICAS DE PROBLEMAS / TALLER
 P1: P1 - CAS
(*) SEMINARIO / TEÓRICO-PRÁCTICO / TALLER
 S1: S1 - CAS
(*) TUTORIES GRUPALS
 T1: T1 - CAS
(*) PRÁCTICAS CLÍNICAS
 CL1: CL1 - CAS


Competencias de la asignatura (verificadas por ANECA en grados y másteres oficiales)

MÁSTER UNIVERSITARIO EN QUÍMICA MÉDICA

Competencias Generales del Título (CG)
  • CG1: Adquirir los conocimientos avanzados en los diferentes campos de la Química Médica necesarios para abordar con profundidad una determinada especialización.
  • CG2: Ser capaz de seguir e interpretar críticamente los últimos adelantos en la teoría y la práctica de la Química Médica.
  • CG3: Ser capaz de interrelacionar conocimientos que permitan abordar problemas desde diferentes puntos de vista, enriqueciendo las soluciones.
  • CG4: Tener la capacidad de interpretar los resultados de la investigación en Química Médica a nivel avanzado.
  • CG5: Tener la capacidad para investigar independiente, si bien limitada a la realización de estudios concretos y guiados.
  • CG6: Tener originalidad y creatividad en el empleo de la Química Médica.

Competencias Generales de la UA (CGUA)
  • CGUA1: Habilidades de comunicación oral y escrita en inglés.
  • CGUA2: Habilidades relacionadas con las herramientas informáticas y con las tecnologías de la información y la comunicación, así como en el acceso a bases de datos en línea, como puede ser bibliografía científica, bases de patentes y de legislación.
  • CGUA3: Habilidades de comunicación oral y escrita en castellano. Capacidad de elaboración y defensa de proyectos.

Competencias del módulo optativo de libre elección de Biomedicina
  • CEBM7: Conocer los distintos patrones de herencia en enfermedades genéticas y adquirir la capacidad de interpretar árboles genealógicos.
  • CEBM8: Conocer la base de las distintas técnicas genéticas aplicables al diagnóstico molecular de enfermedades y adquirir la capacidad de interpretar los resultados obtenidos con vistas al consejo genético.
  • CEBM9: Familiarizarse con las técnicas más modernas de reproducción asistida, y conocer su utilidad en beneficio de la sociedad.

Competencias Básicas y del MECES (Marco Español de Cualificaciones para la Educación Superior)
  • CB1: Capacidad de análisis y síntesis.
  • CB2: Capacidad de organización y planificación.
  • CB3: (CGUA1 y CGUA3) Capacidad de comunicación oral y escrita (en la lengua nativa e inglesa) de los conocimientos y conclusiones a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
  • CB4: Capacidad de gestión de la información y de los recursos disponibles.
  • CB5: Capacidad de resolver problemas, integrar conocimientos y formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
  • CB6: Capacidad de trabajar en equipo con iniciativa y espíritu emprendedor.
  • CB7: Capacidad de trabajar en un equipo de carácter interdisciplinar.
  • CB8: Habilidades en las relaciones interpersonales.
  • CB9: Capacidad de razonamiento y extracción de conclusiones.
  • CB10: Compromiso ético y respeto por la propiedad intelectual.
  • CB11: Habilidad de aprendizaje que permitan al alumno continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida auto-dirigido o autónomo.
  • CB12: Habilidad de adaptación al ambiente cambiante propio de la disciplina, sabiendo aplicar los conocimientos adquiridos y resolver problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
  • CB13: Capacidad de creatividad.
  • CB14: Motivación por la calidad.
  • CB15: Habilidad para transferir resultados de investigación.
  • CB16: Capacidad de autonomía científica y técnica.
  • CB17: Capacidad para mostrar información de forma clara.


Resultados de aprendizaje (Objetivos formativos)
  • Conocer los distintos patrones de herencia de enfermedades genéticas, y adquirir la capacidad de interpretar árboles genealógicos.
  • Conocer la base de las distintas técnicas genéticas aplicables al diagnóstico molecular de enfermedades, y adquirir la capacidad de interpretar resultados con vistas al consejo genético.
  • Familiarizarse con las técnicas más modernas de reproducción asistida, y conocer su utilidad en beneficio de la sociedad.
  • Aprender a diseñar protocolos de ensayo utilizando las técnicas objeto de la asignatura, y aplicarlos a la resolución de problemas y casos prácticos en el campo de la Biomedicina.
  • Fomentar el espíritu crítico en el análisis de resultados y la capacidad de discusión y exposición de los mismos.


Objetivos específicos aportados por el profesorado para el curso 2017-18

 

Conocer los distintos patrones de herencia de enfermedades genéticas, y adquirir la capacidad de interpretar árboles genealógicos.


Conocer la base de las distintas técnicas genéticas aplicables al diagnóstico molecular de enfermedades, y adquirir la capacidad de interpretar resultados con vistas al consejo genético.


Familiarizarse con las técnicas más modernas de reproducción asistida, y conocer su utilidad en beneficio de la sociedad.


Aprender a diseñar protocolos de ensayo utilizando las técnicas objeto de la asignatura, y aplicarlos a la resolución de problemas y casos prácticos en el campo de la Biomedicina.


Fomentar el espíritu crítico en el análisis de resultados y la capacidad de discusión y exposición de los mismos.

 



Contenidos para el curso 2017-18

TEMA 1. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
• Enfermedades genéticas. Patrones de herencia
• Enfermedades monogénicas
• Extensión y excepciones leyes de Mendel

TEMA 2. ENFERMEDADES HEREDITARIAS NO MENDELIANAS
• Enfermedades mitocondriales
• Enfermedades cromosómicas
• Enfermedades multifactoriales

TEMA 3. ANÁLISIS DE LIGAMIENTO EN LA ESPECIE HUMANA
• Mapas genéticos.
• Marcadores moleculares
• Ligamiento genes enfermedades-marcadores moleculares
• 'LOD score'


TEMA 4. DIAGNÓSTICO GENÉTICO
• Diagnóstico molecular: Mutaciones conocidas
• Identificación de nuevos genes de enfermedades
• Análisis de haplotipos

TEMA 5. CONSEJO GENÉTICO EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA
• Reproducción asistida
• Diagnóstico prenatal y preimplantacional. Consejo genético



Instrumentos y Criterios de Evaluación 2017-18

Se valorará positivamente la asistencia (máx. 10% ptos. extra), y la participación en clases teóricas y prácticas (máx. 5% ptos. extra). Las ausencias en CLASES TEÓRICAS no restarán nota.
El EXAMEN FINAL constará de varias preguntas con respuestas alternativas proporcionadas por el profesor (tipo test) o de desarrollo corto. Va dirigido sólo a alumnos que no hayan superado la asignatura mediante la evaluación continua o que voluntariamente deseen mejorar su calificación. Su realización en ambos casos implicará el que se lo hayan comunicado al profesor con la antelación debida con respecto a la fecha de examen establecida. Máx.: 40% ptos. totales. No se puede aprobar la asignatura sin haber asistido nunca a clase.

El día del examen final (o anteriores) podrán realizarse/entregarse las actividades pendientes de evaluación, en caso justificado de no haberse realizado en su día.
El mismo sistema de evaluación se aplicará en las convocatorias ordinaria y extraordinaria de la asignatura.

 

TipoCriterioDescripciónPonderación
ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE

Visita a la Unidades de Genética y Reproducción Asistida de la Clínica Vistahermosa y resolución de casos prácticos relacionados con la asignatura. Se discutirán en clase de tutorías grupales.

Prácticas clínicas25
ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE

Resolución, entrega y discusión en clase de problemas de Genética Humana.

Practicas de problemas25
ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE

Resolución de casos prácticos relacionados con la asignatura mediante búsqueda de información por ordenador. Se discutirán en clase de tutorías grupales.

Prácticas ordenador25
ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN DURANTE EL SEMESTRE

Presentación por los alumnos de los resultados de artículos de investigación y discusión en clase. Se valorará la calidad de la exposición y de la presentación PowerPoint

Seminarios teórico/prácticos25
TOTAL100


Fechas de exámenes oficiales para el curso 2017-18
Información no disponible en estos momentos.
(*) 1:1 - CAS


Enlaces relacionados
Sin Datos


Bibliografía

Principios de genética
Autor(es):TAMARIN, Robert H.
Edición:Barcelona : Reverté, 2004.
ISBN:84-291-1850-0
Categoría:Complementario (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Acceso a las ediciones anteriores

Problemas de genética para un curso general
Autor(es):JIMÉNEZ SÁNCHEZ, Alfonso
Edición:Cáceres : Servicio de Publicaciones, Universidad de Extremadura, 2008.
ISBN:978-84-7723-797-6
Categoría:Complementario (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Acceso a las ediciones anteriores

360 problemas de genética resueltos paso a paso
Autor(es):BENITO JIMÉNEZ, César
Edición:Madrid : Síntesis, 1997.
ISBN:84-7738-532-7
Categoría:Complementario (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria

Genética
Autor(es):GRIFFITHS, Anthony J. F. [et al.]
Edición:Madrid : McGraw-Hill Interamericana, 2008.
ISBN:978-84-481-6091-3
Categoría:Sin especificar (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Acceso a las ediciones anteriores ]  [ Enlace al recurso bibliográfico

Vogel and Motulsky`s human genetics : problems and approaches
Autor(es):SPEICHER, Michael R. ; ANTONARAKIS, Stylianos E. ; MOTULSKY, Arno G. (eds.)
Edición:Dordrecht : Springer, 2010.
ISBN:978-3-540-37654-5 (libro-e) // 978-3-540-37653-8
Categoría:Básico (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Enlace al recurso bibliográfico

Conceptos de genética
Autor(es):KLUG, William S ; CUMMINGS, Michael R. ; SPENCER, Charlotte A.
Edición:Madrid : Pearson, 2013.
ISBN:978-84-1555-249-9 (rústica)
Categoría:Sin especificar (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Acceso a las ediciones anteriores ]  [ Enlace al recurso bibliográfico

Human genetics : concepts and applications
Autor(es):LEWIS, Ricki
Edición:Boston : McGraw-Hill Higher Education, 2011.
ISBN:978-0-07-352530-3
Categoría:Sin especificar (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Acceso a las ediciones anteriores

Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina
Autor(es):SOLARI, Alberto Juan
Edición:Buenos Aires : Médica Panamericana, 2011.
ISBN:978-950-06-0269-3
Categoría:Básico (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Acceso a las ediciones anteriores

Genética : problemas y ejercicios resueltos
Autor(es):MÉNSUA FERNÁNDEZ, José Luis
Edición:Madrid [etc.] : Pearson-Prentice Hall, 2003.
ISBN:84-205-3341-6
Categoría:Sin especificar (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Enlace al recurso bibliográfico

Genética molecular humana
Autor(es):SUDBERY, Peter
Edición:Madrid : Pearson Educación, 2004.
ISBN:84-205-4252-0
Categoría:Sin especificar (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria

Genética : un enfoque conceptual
Autor(es):PIERCE, Benjamin A.
Edición:Madrid : Editorial Medica Panamericana, 2015.
ISBN:978-84-9835-392-1
Categoría:Sin especificar (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Acceso a las ediciones anteriores

Genetics and genomics in medicine
Autor(es):STRACHAN, Tom ; GOODSHIP, Judith ; CHINNERY, Patrick
Edición:New York : Garland Science, 2014.
ISBN:978-0-8153-4480-3
Categoría:Básico (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria

Human molecular genetics
Autor(es):STRACHAN, Tom ; READ, Andrew P.
Edición:New York : Garland Science, 2010.
ISBN:978-0-815-34149-9 (rúst.)
Categoría:Sin especificar (*3)
 [ Acceso al catálogo de la biblioteca universitaria ]  [ Acceso a las ediciones anteriores
(*3) Estos apartados hacen referencia a la pertenencia de la obra para la asignatura, no a la calidad de la misma.
Este documento puede utilizarse como documentación de referencia de esta asignatura para la solicitud de reconocimiento de créditos en otros estudios.


Documento para la solicitud de reconocimiento de créditos en otros estudios. Es necesario que se firme en el departamento correspondiente.



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